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Somos una organización sin fines de lucro que trabaja con pacientes que fueron diagnosticados con enfermedades raras a través del programa de tamizaje neonatal en Costa Rica. Dado que esas enfermedades raras están relacionadas con la incapacidad de procesar ciertos metabolitos en sus cuerpos, sus condiciones de vida se vuelven muy difíciles. Por lo tanto, proporcionamos pañales, leche y alimentos especiales que cumplan con sus restricciones dietéticas.
También preparamos talleres para educar a padres y maestros sobre las necesidades que requieren nuestros pacientes durante las diferentes etapas de su vida; les enseñamos qué alimentos deben comer y la cantidad por comida, cómo preparar diferentes recetas y el abordaje psicológico que necesitan estos pacientes, ya que si no siguen una dieta estricta pueden sufrir una disfunción cognitiva severa en el futuro .
También contamos con talleres para madres para enseñarles formas de ganarse la vida desde casa. Esto se debe a que la mayoría de las veces estos pacientes requieren un cuidador de tiempo completo y, lamentablemente, es muy común que los padres abandonen a sus familias una vez que enfrentan las dificultades de lidiar con un niño con una enfermedad rara. Por lo tanto, las madres se encuentran en una situación muy difícil y tienen que averiguar cómo generar ingresos para mantener a su familia. Nuestros talleres les ayudan a saber que no están solos y también los empoderan para que se conviertan en emprendedores valiosos para la sociedad. Además de eso, tratamos de ayudar con material escolar todos los años, y también tenemos un maestro de neurodesarrollo que trabaja con los niños y evalúa su estado de aprendizaje. Esto nos da una retroalimentación y nos ayuda a personalizar la compañía para cada paciente en su viaje particular.
Finalmente, estamos planeando crear un laboratorio de secuenciación de nueva generación, que (si tiene éxito) será el primero en Costa Rica en ayudar a diagnosticar pacientes con enfermedades raras a un ritmo más rápido, evitando secuelas que vienen con un diagnóstico tardío que son irreversibles. Además, podríamos ayudar a los pacientes con cáncer u otros que sufren odiseas diagnósticas, a obtener un diagnóstico y reducir las tasas de morbilidad y mortalidad. Pero este es un sueño que solo puede hacerse realidad con tu ayuda.
- Laboratorio de Secuenciación de Nueva Generación
- Implementar un fondo económico de fácil manejo para los pacientes y sus familias que asisten a citas de seguimiento médico, talleres educativos u otras actividades promovidas por nuestra asociación, con el fin de mejorar su calidad de vida.
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